Viêm võng mạc sắc tố (Retinitis Pigmentosa hay RP) là một bệnh di truyền hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh trong cộng đồng từ 1/4000 đến 1/3000. Khi mắc bệnh, tế bào cảm quang hình que của võng mạc sẽ phản ứng với ánh sáng chậm và thoái hóa dần, thường dẫn đến kết quả là mắt bạn bị mù vĩnh viễn.
Nếu bạn nghi ngờ mắt mình bị viêm võng mạc sắc tố, bạn nên đề nghị xét nghiệm trường thị giác khi đi khám mắt định kỳ để xác định mức độ mất thị lực ngoại biên của bạn có tốt hay không. Ngoài ra, các xét nghiệm về mắt chuyên sâu khác có thể sẽ được tiến hành để xác định xem bạn có bị mất thị lực hay mất khả năng cảm nhận màu sắc không.
Contents
Triệu chứng của bệnh viêm võng mạc sắc tố
Các dấu hiệu đầu tiên của viêm võng mạc sắc tố thường xảy ra khi bạn còn nhỏ. Thông thường cả hai mắt bạn sẽ cùng bị ảnh hưởng. Tầm nhìn vào ban đêm có bạn có thể kém đi, và phạm vi nhìn của mắt bạn có thể bắt đầu dần bị thu hẹp dần.
Trong quá trình bệnh viêm võng mạc sắc tố khởi phát, các tế bào cảm quang hình que chịu trách nhiệm nhìn trong điều kiện ánh sáng yếu dần hoạt động kém đi làm cho khả năng nhìn vào ban đêm của bạn trở nên khó khăn hơn.
Ở giai đoạn sau của viêm võng mạc sắc tố, tầm nhìn ngoại biên của bạn sẽ dần dần bị thu hẹp theo hình ống cho đến khi chỉ còn tầm nhìn tối thiểu, tương tự như bạn đang nhìn qua một cái ống nước vậy.
Khi bạn bị viêm võng mạc sắc tố, thì rất khó để các bác sĩ dự đoán được mức độ mất thị lực hoặc quá trình mất thị lực của bạn sẽ diễn ra nhanh như thế nào. Các bác sĩ nhãn khoa sẽ phải theo dõi tình trạng các tế bào võng mạc của bạn và làm các xét nghiệm cần thiết để xác định tình trạng thị lực của bạn ra sao trong quá trình mắc bệnh.
Nguyên nhân gây ra bệnh viêm võng mạc sắc tố là gì?
Viêm võng mạc sắc tố được xem là một nhóm bệnh ảnh hưởng đến các tế bào cảm quang ở phía sau võng mạc của mắt. Về nguyên nhân gây bệnh viêm võng mạc sắc tố: hiện tại khoa học chưa tìm được nhiều nguyên nhân ngoại trừ bệnh này là do di truyền.
Các nhà nghiên cứu biết: hiện trạng đôi mắt của con người thường có liên quan đến ít nhất 32 gen khác nhau, các gen này quy định những đặc điểm được di truyền qua cho thế hệ con cháu. Cha mẹ có thể là người truyền trực tiếp bệnh viêm võng mạc sắc tố cho con, hoặc nhiều thế hệ trước đó di truyền cho con cháu, nếu trong gia đình có người mắc bệnh này.
Nghĩa là, ngay cả khi cha mẹ bạn không bị viêm võng mạc sắc tố, bạn vẫn có thể mắc bệnh này khi cha hoặc mẹ mang gen liên quan đến căn bệnh này. Trên thực tế, khoảng 1 phần trăm dân số được coi là người mang gen di truyền viêm võng mạc sắc tố.
Viêm võng mạc sắc tố có khả năng xuất hiện hơn từ độ tuổi 40 trở đi. Tuy nhiên trong trường hợp tình trạng gen bị thoái hóa, thì bệnh này có xu hướng xuất hiện sớm hơn, ngay ở độ tuổi 20 chẳng hạn.
Các phương pháp điều trị bệnh viêm võng mạc sắc tố
Hiện tại không có cách chữa viêm võng mạc sắc tố. Nhưng một số công ty đang phát triển các biện pháp cấy ghép võng mạc (gọi là mắt điện tử sinh học) và phương pháp điều trị này hứa hẹn sẽ cứu vãn được tầm nhìn (ở một mức độ nào đó) cho người bệnh viêm võng mạc sắc tố:
Võng mạc nhân tạo Argus II: một công ty tên là Second Sight Medical Products đã phát triển sản phẩm võng mạc nhân tạo Argus II cho bệnh nhân bị mù do viêm võng mạc sắc tố và các bệnh võng mạc thoái hóa khác.
Võng mạc nhân tạo Argus II bao gồm một camera nhỏ được tích hợp vào một cặp kính mắt đặc biệt. Bệnh nhân sẽ đeo chiếc mắt kính thông minh này, các hình ảnh bên ngoài sẽ được quay video sau đó xử lý hình ảnh thành xung điện và truyền không dây đến bộ cấy bên trong mắt.
Thiết bị sẽ sử dụng thông tin này để kích thích các tế bào khỏe mạnh còn lại trong võng mạc và đưa các thông tin được truyền qua dây thần kinh thị giác đến não.
Tại cuộc họp thường niên năm 2011 của Hiệp hội Nghiên cứu Thị giác và Nhãn khoa (ARVO), các nhà nghiên cứu cho biết đã tiến hành thử nghiệm lâm sàng trên 30 người mù hoặc người bị bệnh võng mạc khác đã cấy ghép thiết bị Argus II tại 10 trung tâm phẫu thuật mắt trên toàn thế giới trong thời gian 4 năm.
Kết quả là tất cả các bệnh nhân có được một số nhận thức trực quan từ thiết bị Argus II. Nhiều người đã thấy những cải thiện đáng kể về kỹ năng di chuyển, chẳng hạn như, mở cửa chính, mở cửa sổ và tránh các vật thể. Hai người được cấy bằng Argus II có thể đọc được những câu chữ ngắn, vượt quá mong đợi của các nhà nghiên cứu, nhiều bệnh nhân tăng thị lực đáng kể trong thời gian theo dõi ít nhất hai năm.
Võng mạc nhân tạo Argus II được FDA chấp thuận vào tháng 2 năm 2013 để sử dụng cho những người bị viêm võng mạc giai đoạn cuối. Chi phí của thiết bị này là khoảng 150.000 đô (khoảng 3,6 tỷ VNĐ), bao gồm cả chi phí cấy ghép.
Công nghệ cấy ghép có tên là Alpha IMS: Ngoài ra, một công ty chuyên về thiết bị y tế của Đức tên là Retina Implant AG cũng đang phát triển một công nghệ cấy ghép võng mạc có tên là Alpha IMS dành cho những người bị giảm thị lực nghiêm trọng do viêm võng mạc sắc tố.
Alpha IMS bao gồm một vi mạch silicon vuông 3mm được phẫu thuật cấy ghép bên dưới võng mạc gần hoàng điểm. Bộ cấy chứa 1.500 tế bào pixel riêng lẻ, mỗi tế bào chứa một điốt quang nhạy sáng, bộ khuếch đại và làm điện cực để truyền tín hiệu điện đến dây thần kinh thị giác.
Các tế bào pixel thay thế các tế bào cảm quang tự nhiên của võng mạc bị hỏng bởi viêm võng mạc sắc tố. Khi ánh sáng chiếu vào các điốt quang trong mô cấy, nó sẽ tạo ra một xung điện được gửi đến dây thần kinh thị giác rồi truyền đến thị giác của não.
Đại diện công ty Retina Implant AG cho biết “Mặc dù bệnh nhân được cấy thiết bị không thể hình dung rõ các vật thể được do bộ cấy cảm quang không thể tự nhân đôi trong quá trình nhận thức thị giác giống như các tế bào cảm quang tự nhiên của võng mạc, nhưng thiết bị này có thể giúp bệnh nhân xác định được vị trí của các nguồn sáng và định vị được các vật thể trong không gian”.
Kết quả từ thử nghiệm lâm sàng trên người thứ hai của Retina Implant AG được công bố vào tháng 2 năm 2013 cho thấy bệnh nhân mù do viêm võng mạc sắc tố khi được cấy ghép Alpha IMS có thể nhận diện khuôn mặt và đọc các dấu hiệu trên cửa. Tương tự, kết quả từ thử nghiệm lâm sàng trên người đầu tiên của công ty được công bố vào năm 2010 cho thấy một số bệnh nhân cấy ghép có thể nhận ra các vật thể và nét mặt cũng như đọc một số từ và nhìn thấy các chấm nhỏ trên một con súc sắc.
Mặc dù Retina Implant AG chưa được FDA chấp thuận cho thiết bị Alpha IMS được sử dụng tại Hoa Kỳ. Nhưng công ty đã báo cáo vào tháng 7 năm 2013 rằng dựa trên kết quả của 36 bệnh nhân viêm võng mạc sắc tố mù đã trải qua phẫu thuật cấy ghép, họ đã được cấp chứng nhận CE để thiết bị được sử dụng tại thị trường EU.
Liệu pháp kích thích điện: Đối với những bệnh nhân bị viêm võng mạc sắc tố ở giai đoạn đầu và giai đoạn giữa, liệu pháp kích thích điện (EST) có thể giúp duy trì thị lực, theo đại diện của Okuvision, một công ty thiết bị y tế của Đức do Retina Implant AG thành lập, tại cuộc họp ARVO 2011.
Trong một thử nghiệm lâm sàng trên 24 bệnh nhân bị viêm võng mạc giai đoạn đầu hoặc giai đoạn giữa bắt đầu vào năm 2007, đôi mắt nhận được một lượng nhỏ dòng điện truyền đến võng mạc thông qua một điện cực nhỏ cho thấy sự cải thiện đáng kể về thị lực, so với đôi mắt không nhận được sự kích thích.
Nghiên cứu cho thấy liệu pháp kích điện có kiểm soát vào võng mạc sẽ giải phóng các yếu tố tăng trưởng có thể làm trì hoãn quá trình thoái hóa của võng mạc ở các bệnh nhân bị viêm võng mạc sắc tố.
Phương pháp điều trị khác: Các phương pháp điều trị khả thi khác cho viêm võng mạc sắc tố đang được phát triển bao gồm viên nang cấy ghép của thuốc phóng thích chậm có thể giúp duy trì hoặc kéo dài chức năng võng mạc, vitamin A và các liệu pháp dinh dưỡng chống oxy hóa giúp giảm tổn thương võng mạc và liệu pháp gen được thiết kế để cấy gen bình thường vào tế bào võng mạc thay thế gen bị thiếu hoặc khiếm khuyết để ngăn chặn hoặc đảo ngược viêm võng mạc sắc tố.
Áp dụng vật lý trị liệu và đeo các thiết bị hỗ trợ thị lực kém
Can thiệp sớm bằng vật lý trị liệu có thể hữu ích để điều chỉnh các ảnh hưởng do viêm võng mạc sắc tố gây ra, sẽ dễ dàng hơn khi điều chỉnh giảm thị lực trong giai đoạn đầu mất thị lực
Ngoài ra, các bệnh nhân viêm võng mạc sắc tố cũng có thể xem xét sử dụng các thiết bị hỗ trợ người thị lực kém có thể giúp phóng to và chiếu sáng các vật thể trong nhà và không gian làm việc hiệu quả.