Loạn Dưỡng Hoàng Điểm: Bệnh Mắt Nguy Hiểm Có Khả Năng Gây Mù Lòa

​Loạn dưỡng hoàng điểm là tình trạng rối loạn của mắt tương đối hiếm gặp, do đột biến gen di truyền gây ra. Đúng như tên gọi, bệnh này gây ra tổn thương hoàng điểm (hay còn gọi là điểm vàng) phần nhạy cảm nhất của võng mạc. Nơi đây tập trung lượng lớn các tế bào cảm quang, chịu trách nhiệm kiểm soát thị lực trung tâm và nhận diện màu sắc. Do đó, một khi điểm vàng bị tổn thương, thị lực trung tâm sẽ bị suy giảm, thậm chí trong một vài trường hợp có thể dẫn đến mù lòa.

Nguyên nhân gây loạn dưỡng hoàng điểm là gì?

loan-duong-hoang-diem
Nguyên nhân gây loạn dưỡng hoàng điểm là đột biến gen di truyền

 

Nhiều người nhầm lẫn loạn dưỡng hoàng điểm với một bệnh mắt khác phổ biến hơn, có tên là thoái hóa hoàng điểm (điểm vàng). Lý do là triệu chứng bệnh lý của hai căn bệnh này tương đối giống nhau: đều gây suy giảm thị lực và lâu dần làm mất thị lực trung tâm. Thực tế, thoái hóa điểm vàng chủ yếu do lão hóa tuổi già hoặc các thói quen có hại như hút thuốc lá gây ra, trong khi nguyên nhân dẫn đến chứng loạn dưỡng điểm vàng là đột biến gen di truyền (không rõ nguyên nhân) đã thúc đẩy quá trình thoái hóa của các tế bào võng mạc.

Bệnh loạn dưỡng hoàng điểm được chẩn đoán như thế nào?

Các triệu chứng của loạn dưỡng hoàng điểm thường gặp là người bệnh bị suy giảm thị lực trung tâm mà không rõ nguyên nhân, tương tự như các tật khúc xạ hoặc đục thủy tinh thể. Nếu không may mắc phải căn bệnh này, bạn sẽ cảm thấy khó chịu khi nhìn thẳng về phía trước. Điều này khiến cho việc thực hiện các hoạt động đòi hỏi việc quan sát trước mặt như đọc sách, lái xe … trở nên vô cùng khó khăn.

loan-duong-hoang-diem
Loạn dưỡng hoàng điểm sẽ khiến người bệnh cảm thấy khó chịu khi nhìn thẳng phía trước

Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn bị loạn dưỡng hoàng điểm, thì bác sĩ thường sẽ yêu cầu bạn thực hiện các xét nghiệm mắt đặc biệt, không nằm trong chu trình khám mắt thông thường. Chẳng hạn, bạn phải đi chụp mạch huỳnh quang để phát hiện các tổn thương võng mạc do loạn dưỡng hoàng điểm gây ra. Hoặc bác sĩ sẽ tiến hành phương pháp chụp cắt lớp quang học (OCT) để phân tích mô mắt, từ đó tìm ra các sắc tố màu nâu vàng (Lipofuscin-[Lipofuscin chính là phần tế bào bị bong ra khi mô mắt bị tổn thương]) trong biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) nếu có. Hoặc một cách khác nữa là bác sĩ sẽ tiến hành xét nghiệm điện não đồ (ERG), một điện cực được đặt lên trên mặt ngoài của mắt (giác mạc) để đo mức độ phản ứng của võng mạc với ánh sáng.

Các loại loạn dưỡng hoàng điểm thường gặp

Thực tế, có nhiều dạng loạn dưỡng hoàng điểm khác nhau. Một số dạng thường xuất hiện ở trẻ em, trong khi số khác xuất hiện ở người lớn.

Đầu tiên phải kể đến là Loạn dưỡng Stargardt – dạng loạn dưỡng hoàng điểm phổ biến nhất hiện nay, chiếm khoảng 7% trong tất cả các trường hợp mắc bệnh. Stargardt chủ yếu xuất hiện ở những người trẻ tuổi. Đây là bệnh di truyền cho trẻ em, khi cả bố lẫn mẹ mang đột biến gen liên quan đến khả năng hấp thụ Vitamin A ở mắt. Bố mẹ có thể mang những đặc điểm di truyền lặn gây ra bệnh Stargardt cho con, mặc dù bản thân họ có thể không bị mắc căn bệnh này.

Loạn dưỡng Stargardt là loại loạn dưỡng phổ biến nhất

Loạn dưỡng Vitelliform – hay còn gọi là loạn dưỡng hoàng điểm dạng lòng đỏ thường được phát hiện, với sự xuất hiện một tổn thương hình bầu dục lớn, màu vàng có hình dạng giống như lòng đỏ trứng gà tại trung tâm điểm vàng. Nhiều đột biến gen của dạng loạn dưỡng hoàng điểm này đã được xác định, bao gồm cả bệnh BEST, thường xuất hiện ở trẻ em và thanh thiếu niên. Những người mắc bệnh loạn dưỡng điểm vàng vitelliform thường có cha mẹ cũng mắc bệnh này.

Loạn dưỡng điểm vàng North Carolina cũng là một dạng bệnh mắt cực kỳ hiếm gặp, được xác định bởi một điểm đánh dấu di truyền cụ thể. Mặc dù được đặt tên theo các thành viên gia đình North Carolina ở nước Mỹ, nhưng bệnh loạn dưỡng này được tìm thấy ở nhiều nơi khác nhau trên thế giới trong đó có Việt Nam chúng ta.

Loạn dưỡng điểm vàng North Carolina được xác định bởi một điểm đánh dấu di truyền cụ thể

Ngoài ra, các loại loạn dưỡng điểm vàng khác có thể gây thoái hóa tế bào hình nón vốn đặc biệt nhạy cảm với ánh sáng. Các tế bào hình nón tập trung chủ yếu ở khu vực điểm vàng của võng mạc, chịu trách nhiệm cho khả năng nhận diện màu sắc của mắt.

Phương pháp điều trị loạn dưỡng hoàng điểm

Nếu bạn bị loạn dưỡng điểm vàng, chúng tôi khuyên bạn nên đến gặp bác sĩ chuyên khoa võng mạc ngay. Phân tích y khoa và tư vấn di truyền thực sự cần thiết vì sẽ giúp bác sĩ xác định loại loạn dưỡng hoàng điểm mà bạn đang mắc phải, cũng như liệu tình trạng bệnh lý của bạn có khả năng di truyền sang đời con cháu hay không. Qua đó, bạn cũng có thể nhận thức được vấn đề và đưa ra quyết định phù hợp cho kế hoạch lập gia đình và sinh con cái của mình sau này.

loan-duong-hoang-diem
Hãy đến gặp bác sĩ chuyên khoa võng mạc để được tư vấn phương pháp điều trị

Tại thời điểm hiện tại, vẫn chưa có phương pháp điều trị chính thức nào được công bố có thể chữa chứng loạn dưỡng hoàng điểm dứt điểm. Tuy nhiên, liệu pháp gen được cho là khá hứa hẹn đối với việc điều trị căn bệnh này.

Trong những năm gần đây, một công ty tên là Ocata Therapeutics đã trình bày các kết quả nghiên cứu quá trình sử dụng tế bào biểu mô sắc tố võng mạc (Retinal pigment epithelial hay RPE) có nguồn gốc từ tế bào gốc phôi người để điều trị loạn dưỡng Stargardt. Cho đến nay, tất cả 31 bệnh nhân tham gia vào các thử nghiệm đều được cải thiện thị lực đáng kể. Đây sẽ là tia hi vọng lớn cho những bệnh nhân bị loạn dưỡng hoàng điểm trên thế giới.

Giới thiệu: Rohto Nhật Bản

Nước nhỏ mắt Rohto Nhật Bản Vitamin hỗ trợ mắt mỏi yếu chống cận thị. Sản phẩm giúp:
+ Tăng cường sức khỏe vùng mắt, giảm tình trạng mỏi mắt
+ Thúc đẩy quá trình trao đổi chất cho mắt và cải thiện mệt mỏi mắt
+ Bảo vệ các bề mặt góc cạnh mắt, làm giảm các triệu chứng mệt mỏi liên quan đến mắt.
+ Hỗ trợ phòng các bệnh về mắt do tác nhân môi trường như máy tính, bơi lội, khói bị
+ Mang lại cảm giác dễ chịu, mát mẻ làm cho đôi mắt đang bị mệt mỏi cảm thấy tươi tỉnh và khỏe

Bình luận bài viết này

0 Chia Sẻ
Chia Sẻ
Chia Sẻ
Ghim