Thoái hóa điểm vàng có liên quan đến mắt lão hóa, một dạng di truyền được gọi là bệnh Stargardt có thể ảnh hưởng đến trẻ em và thanh thiếu niên.
Contents
Bệnh Stargardt là gì?
Bệnh Stargardt hay còn được gọi là fundus flavimaculatus hoặc Stargardt’s macular dystrophy (SMD), đây là loại bệnh làm cho người bệnh bị mất thị lực vùng trung tâm từ khi còn nhỏ. Theo thống kê về tỷ lệ mắc bệnh, cứ 8.000-10.000 người thì sẽ sẽ có một người bị mắc căn bệnh này. Một số nhà nghiên cứu cho rằng nên phân biệt giữa bệnh Stargardt và fundus flavimaculatus, vì theo họ 2 khái niệm là 2 biến thể khác nhau của cùng một loại bệnh về mắt.
Trong y khoa, khi nói đến bệnh Stargardt thì người ta thường đề cập đến một nhóm các bệnh lý di truyền cùng gây ra vấn đề suy giảm chức năng của các tế bào cảm nhận ánh sáng nằm phía sau võng mạc. Đặc biệt nhóm bệnh stargardt gây ảnh hướng đến các tế bào nằm ở khu vực hoàng điểm (điểm vàng) khiến bệnh nhân bị mất thị lực trung tâm trong khi vẫn có thể nhìn thấy được vùng ngoại biên.
Bệnh Stargardt được chẩn đoán khi có sự xuất hiện của các đốm nhỏ, màu vàng do mô bên ngoài của võng mạc (lớp biểu mô sắc tố võng mạc) bị thoái hoá và bong ra. Tầm nhìn của người bệnh cứ bị mất dần theo thời gian cho đến khi bị mù hoàn toàn nếu không được chữa trị kịp thời.
Nguyên nhân gây bệnh Stargardt là gì?
Stargardt là một bệnh di truyền được truyền từ cha mẹ sang con. Bệnh này có thể xuất hiện khi cả hai cha mẹ đều mang đột biến gen liên quan đến việc xử lý vitamin A của mắt. Cha mẹ có thể mang các gen di truyền lặn của bệnh Stargardt, mặc dù bản thân họ có thể không mắc bệnh.
Các nhà nghiên cứu đã phát hiện ra rằng khoảng 5% người mang đột biến gen gây ra các bệnh võng mạc di truyền như bệnh Stargardt và viêm võng mạc sắc tố. Tuy nhiên kiểu di truyền của Stargardt thì khá đa dạng, thậm chí có phụ huynh có tới một nửa số con trong nhà bị ảnh hưởng bởi bệnh lý này. Ngoài ra, bạn không thể dự đoán trẻ mắc bệnh Stargardt có thể mất bao nhiêu phần trăm thị lực nếu chỉ dựa vào tình trạng mất thị lực của cha mẹ.
Tốc độ của bệnh Stargardt phát triển nhanh như thế nào?
Tình trạng mất thị lực do bệnh Stargardt thường bắt đầu xuất hiện trong vòng 20 năm đầu đời của một người trẻ, đặc biệt là ở thời thơ ấu thì trẻ dễ bị hơn.
Nhưng rất khó để xác định chính xác khi nào tổn thương võng mạc sẽ xảy ra hoặc nó sẽ tiến triển nhanh như thế nào, bởi vì các biến thể khác nhau có thể xảy ra ngay cả khi các thành viên trong gia đình có cùng xu hướng di truyền giống nhau.
Một số trường hợp, dấu hiệu của bệnh Stargardt bắt đầu xuất hiện từ khi còn nhỏ, nhưng có một số người mắc bệnh Stargardt (kèm viêm đáy mắt flavimaculatus) lại có thể mắc bệnh lý này ở tuổi trung niên nếu gặp các vấn đề về thị lực.
Bệnh Stargardt gây giảm thị lực trong khoảng từ 1/10 đến 5/10 trên bảng kiểm tra thị lực Việt Nam. Tuy nhiên, những người mắc bệnh viêm đáy mắt có khả năng bị giảm thị lực nghiêm trọng hơn.
Các triệu chứng của bệnh Stargardt có thể bao gồm: nhìn mờ hoặc bị méo hình, không thể nhìn thấy trong điều kiện ánh sáng yếu và khó nhận ra khuôn mặt quen thuộc. Ở giai đoạn cuối của bệnh Stargardt, bệnh nhân cũng bị mất khả năng nhìn màu và phân biệt màu sắc.
Cách ngăn ngừa và điều trị bệnh Stargardt
Một số nghiên cứu chỉ ra rằng tiếp xúc với ánh sáng mạnh có thể gây tổn thương võng mạc của người bệnh Stargardt. Hiện tại chưa có cách điều trị dứt điểm bệnh Stargardt. Bệnh nhân mắc Stargardt thường được khuyên nên đeo kính mắt hoặc kính râm để ngăn chặn 100% tia UV để giảm khả năng tổn thương mắt do mặt trời gây ra.
Nếu bạn mắc bệnh Stargardt, bác sĩ nhãn khoa của bạn sẽ đề nghị bạn đeo kính mắt với tròng kính màu đặc biệt để ngăn chặn các bước sóng ánh sáng nhất định làm ảnh hưởng đến mắt bạn.
Một công ty Nhật Bản tên là Astellas Pharma (tên cũ là Ocata Therapeutics) đang phát triển cách điều trị bệnh Stargardt bằng phương pháp điều trị tế bào gốc. Liệu pháp trị liệu tế bào được áp dụng để bảo vệ và tái tạo các tế bào cảm quang trong võng mạc bị tổn thương do các bệnh về mắt như Stargardt. Kết quả từ các thử nghiệm lâm sàng giai đoạn I và giai đoạn II rất khả quan. Các báo cáo cho thấy thị lực của các bệnh nhân được cải thiện đáng kể.
Một nghiên cứu khác cho thấy nguyên nhân sự tổng hợp hoặc “vón cục” của vitamin A trong võng mạc có thể do bệnh Stargardt và thoái hóa điểm vàng vì tuổi tác (AMD). Các điểm vón cục này được gọi là “vitamin A dimers.”
Một vài công ty dược phẩm đang phát triển các loại thuốc nhằm giải quyết các “vitamin A dimers” này. Ví dụ, thuốc ALK-001 của công ty dược phẩm Alkeus là một dạng vitamin A được biến đổi, khi vitamin A được chuyển hóa ở võng mạc, sẽ tạo ra ít chất thải hơn. Loại thuốc này hiện đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng giai đoạn II.
Một công ty khác là Acucela nghiên cứu thuốc điều trị bệnh Stargardt trong các thử nghiệm lâm sàng giai đoạn II. Thuốc của công ty này được gọi là VCM2 Emixustat HCl. Thuốc sẽ giúp làm chậm sự tích tụ các chất thải độc hại dẫn đến thoái hóa võng mạc.
Sanofi cũng đang nghiên cứu một thử nghiệm về liệu pháp gen cho bệnh lý Stargardt. Phương pháp điều trị này sẽ thay thế các bản sao đột biến gây ra bệnh Stargardt của gen ABCA4, và thay chúng bằng các bản sao khỏe mạnh.
Opsis Therapeutics là một công ty đang phát triển công nghệ thay thế các tế bào thoái hóa ở võng mạc để khôi phục thị lực ở những người mắc bệnh Stargardt. Công ty này đang chế tạo các mảnh ghép tế bào võng mạc từ tế bào gốc và vật liệu tương thích sinh học để đưa các mảnh ghép tế bào vào võng mạc thông qua các phẫu thuật hiện đại. Tuy nhiên, hiện tại vẫn chưa biết liệu phương pháp điều trị này có được sự chấp thuận của FDA sử dụng ở Hoa Kỳ để điều trị bệnh Stargardt hay không.
Cách phòng ngừa bệnh Stargardt
Hiệp hội phòng chống thoái hóa điểm vàng quốc tế khuyến cáo rằng những người mắc bệnh Stargardt hoặc có tiền sử bệnh mắt di truyền trong dòng họ thì nên đi khám và nhờ tư vấn chuyên khoa trước khi lập gia đình.
Bởi vì mất thị lực do bệnh Stargardt thường xuất hiện ở trẻ nhỏ, nên các cha mẹ cần thiết phải đưa con đi khám sớm để đảm bảo việc học hành của con không bị gián đoạn. Nếu con bạn bị khiếm thị do bệnh Stargardt thì bé có thể phải dùng sách bản lớn và các thiết bị phóng to để học tốt hơn ở trường.
Đọc Thêm: Những thiết bị hỗ trợ thị lực kém cho con bạn học tốt hơn ở trường.