Hiện nay, chúng ta vẫn chưa xác định rõ được nguyên nhân chính xác gây ra sự suy yếu và mỏng giác mạc – đặc điểm của bệnh giác mạc hình chóp (giác mạc hình nón-Keratoconus).
Một số cuộc nghiên cứu đã cho thấy dường như bệnh này có một phần là do di truyền. Tuy nhiên các yếu tố môi trường và hành vi nhất định cũng có thể là tác nhân gây ra tình trạng mắt này, chúng thường được gọi là các yếu tố biểu sinh. Nói một cách khác, bạn có thể có các yếu tố di truyền khiến bản thân có nguy cơ mắc bệnh bệnh giác mạc hình chóp cao hơn, nhưng căn bệnh này cũng có thể không xảy ra trừ khi bạn có một số yếu tố biểu sinh liên quan.
Những yếu tố biểu sinh chính liên quan đến bệnh giác mạc hình chóp bao gồm: dụi mắt, tổn thương giác mạc do sử dụng kính áp tròng hoặc mắt tiếp xúc quá nhiều với tia cực tím (UV).
Tóm lại, bệnh giác mạc hình nón không đơn thuần xảy ra do đột biến gen đơn lẻ trong cơ thể mà nó là một căn bệnh khá phức tạp, có liên quan đến sự tương tác của nhiều yếu tố di truyền và biểu sinh khác nhau.